众所周知,罕见病的诊断和治疗一直是医疗领域的重点话题,长期以来,孟德尔遗传病的准确诊断一直困扰着临床工作者。随着二代测序技术成本的下降,对于研究遗传病的客户来说,更倾向于使用二代测序来辅助研究。
如何进行家系样本的选择,散发样本如何进行研究?完成测序后面对一堆变异位点和注释信息,如何从这些海量的信息里面“快、准、狠”地找到与疾病表型相关联的位点?在得到的候选基因中如何进行功能分析?本期的生物在线交流,医学分析大神将为您进行深度剖析,分享当下最全的单基因病研究策略,走过路过,不可错过~
交流主题
单基因病的研究策略
交流内容
1. 单基因病信息分析基础
2. 利用核心家系研究单基因病的策略
3. 利用非核心家系研究单基因病的策略
4. 候选基因的功能分析
交流时间
2019年5月22日,15:00-16:00
交流平台
安诺基因生物信息交流QQ群,同步交流:1群(213357902),2群(475638865),(1群已满,新加入的老师请加2群)。
交流形式
视频/语音实时交流
主持人
人类基因组产品经理 蔡可
主讲人
高级信息分析工程师
注:新进群的老师请务必备注姓名及工作单位。
您可以在评论里留下您感兴趣的问题,我们将对问题进行整理,在线交流的过程中主讲人和具体相应信息分析负责人将为您详细解答。
安诺基因始终关注疾病、癌症领域的前沿技术,在基因组测序方面拥有多样化的产品类型,为大家提供高质量的测序服务。
◆人重7天、外显子11天快速建库测序周期,稳定的自动化建库平台,优质的数据产出;
◆ 基因组、转录组及表观组等全面多组学分析流程;
◆丰富的项目经验,合作项目1200+。