中华医学会第二十次全国医学遗传学学术年会已于2023年5月18日-20日在贵阳圆满落幕。值此期间，5月19日晚，尊龙凯时人生就是博举办《CNV-Seq技术临床应用探索专题会》，特邀国内产前诊断领域的知名专家共同探讨CNV-Seq技术在临床应用的热点问题，展望CNV-Seq技术的未来，携手促进产前诊断学科的发展。
专题会|持续发展 无限未来
本次专题会特邀北京协和医院刘俊涛教授进行会议致辞，贵州省人民医院黄盛文教授担任会议主持，云南省第一人民医院朱宝生教授进行《CNV-Seq本地化应用与思考》的专题分享，四川省妇幼保健院汪雪雁教授和安徽省妇幼保健院朱健生教授进行本院CNV-Seq检测经验的分享，尊龙凯时人生就是博曹宁博士分享新产品AnnoUPDs。
刘俊涛 教授
中国医学科学院北京协和医院
刘俊涛教授在致辞中对CNV-Seq技术在临床的应用给与了高度评价，并指出随着技术的逐步完善，CNV-Seq技术在临床会得到越来越广泛的应用。
云南省第一人民医院
朱宝生教授在报告中分享了CNV-Seq检测在医院本地化应用的经验，详细讲解了本院医学遗传科的一站式服务模式、CNV检测的发展历程、CNV-Seq检测原理、检测流程、室内质控体系、实验室自动化建设、染色体病产前筛查与产前诊断的临床路径及通过大样本数据展示核型分析与CNV-Seq联合应用，可以防控约83%的遗传性出生缺陷，提高防控效益。最后就CNV-Seq技术应用难点和未来的发展进行了分析和展望。
汪雪雁教授 四川省妇幼保健院
朱健生教授 安徽省妇幼保健院
在讨论环节，四川省妇幼保健院汪雪雁教授和安徽省妇幼保健院朱健生教授均指出CNV-Seq是一种高通量、低成本、易操作的检测技术，可对染色体异常进行快速诊断并具有全基因组均匀覆盖等优点。但受现有NGS技术的限制，CNV-Seq在染色体着丝粒DNA、线粒体基因组等高度重复或同源的区间，检测和分析可能不准确。对于检测单亲二体、三倍体等染色体异常，CNV-Seq可结合其他技术检测上述染色体异常。此外，由于CNV-Seq全基因组均匀覆盖，会检测更多的临床意义不明确的CNV，可能会增加临床遗传咨询的难度。尽管CNV-Seq作为一线的产前诊断技术，仍存在一些局限性，但随着CNV-Seq技术的不断发展与完善，未来将会解决更多的临床问题。